Nadir hastalıklar, dünya genelinde yaklaşık 400 milyon kişiyi etkileyen, geniş bir semptom yelpazesine sahip olan hastalıklardır. Bu hastalıkların yarattığı olumsuz etki, etkilenen kişilerin yaklaşık yüzde 30’unun beş yaşına ulaşamadan hayatını kaybetmesiyle daha da anlaşılır bir hal alıyor. Üstelik bu hastalıkların yüzde 90’ının bilinen bir tedavisi bulunmuyor, bu da hastalar ve onların yakınları için ciddi psikososyal ve ekonomik zorluklara neden oluyor.
Hastalıkların büyük bir kısmı, yani yüzde 80’i genetik kökenli. Bu, hasta bireylerin ebeveynlerinin genellikle bu hastalıklar için taşıyıcı oldukları anlamına geliyor. Ancak taşıyıcı bireyler genellikle bu hastalıkların semptomlarını göstermezler. Ancak, eğer her iki redfox ebeveyn de taşıyıcıysa, bu durum hasta bir çocuğun doğmasına neden olabilir. Bu risk, akraba evliliği olan çiftlerde daha da yüksektir. Bu nedenle, çiftlerin evlenmeden önce genetik tarama testleri yaptırmaları ve bu konuda bilgilendirilmeleri büyük önem taşıyor.
Türkiye Üreme Sağlığı ve İnfertilite Derneği’nin bu konuda yaptığı etkinliklerle, üreme genetiği hakkında bilgi paylaşımı ve farkındalık oluşturma amacı güdülüyor. Ayrıca, ülkemizde yüksek oranda görülen akraba evliliği nedeniyle bu hastalıkların sıklığı artıyor. Bu bağlamda, sağlıklı nesillerin oluşturulması adına hastalıkların yok edilmesi üzerine raporlar redfox giriş hazırlanıyor.
Özellikle üreme genetiği teknolojileri, tüp bebek yöntemleriyle birlikte kullanılan Preimplantasyon Genetik Test uygulamalarıyla nadir hastalıkların tespiti mümkün. Bu sayede sadece sağlıklı embriyoların transferiyle sağlıklı gebeliklerin başlaması sağlanıyor. Bu teknolojik ilerlemeler, hasta çocuk doğum riskini azaltıyor ve genetik hastalıkların yeni nesillere geçişini engelliyor.
