NCL hastalığı, açılımı nöronal seroid lipofusinoz olan ve özellikle sinir ve hücreleri etkileyen nadir görülen genetik bir hastalıktır.
Sinir ve hücreleri olumsuz yönde etkileyen lipofuscin isimli pigment, kontrolsüz olarak çoğalır ve o bölgede bulunan sinirleri eritmeye başlar. Lipofuscin, bazı hücrelerin yıkımı ve bazı proteinlerin birleşmesi ile oluşur. Biriktiği yerde hücreleri yaşlandırıp yıprattığı gözlemlenmiştir. Beyincik erimesi olarak da bilinen bu hastalık; doğumsal olarak ortaya çıkabilir veya çocukluk, gençlik ve yetişkinlik çağlarında da görülebilir ve buna göre belirtileri de farklılık gösterebilir. Birçok kişi NCL hastalığının belirtileri nelerdir diye merak edebilir. Bu hastalıkta beyindeki sinir ve hücreler zarar gördüğü için birçok öğrenilmiş işlev kaybolabilir ve belirtileri de diğer nörolojik hastalıklarda olduğu gibidir ve şöyledir;
NCL Hastalığı Tanısı Nasıl Konulur
NCL hastalığı oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Bu sebeple teşhis edilmesi oldukça güçtür. Doğumda belirti verebilir ancak teşhis edilmesi gençlik çağını bulabilir. Hastalığın tanısının konulması için nöroloji uzmanları öncelikle hastanın kalıtımsal özelliklerini sorgular. Ailede böyle bir hastalık olup olmadığı varsa ne zaman başladığı incelenir. Daha sonra hastaya detaylı fiziki muayene yapılır. Denge bozukluğu, görme bozukluğu, yürüyüş ve duruş bozuklukları açısından değerlendirilir. Görme bozukluklarında göz dibi incelemesi yapılır. Teşhis etmede kullanılan testler; EEG, Elektroretinogram, Beyin MR veya tomografi, Gen testi ve kan testleridir.
NCL Hastalığının Tedavisi
NCL hastalığı tedavisi için kesin bir sonuç yoktur. Beyin hücrelerinin yıkımı geri döndürülemez bir durumdur ve kayıplar onarılamaz. Bu hastalığın tedavisindeki amaç hastayı daha iyi hissettirmek ve yaşam kalitesini yüksek tutmaya çalışmaktır. Hastalıkta görülen belirtileri kontrol edebilmek ve hastada gelişen duygu-durum bozukluklarını gidermek için tedavi uygulanır. Hastanın uyku bozukluğu için uyku ilaçları verilebilir. Ruh halinin iyileşmesi için antidepresan tedavi uygulanabilir. Fiziksel bozukluklar açısından fizik rehabilitasyon ünitesinin desteğini almak faydalı olabilir.
