SMA Hastalığı Nedir?

Son yıllarda ismini çok fazla duyduğumuz bir hastalık olarak SMA hastalığı nedir sorusu merak edilen konular arasında yerini almış durumda. Bu hastalığın ana nedeni olarak hayatta kalma motor nöron 1 ismindeki gendeki meydana gelen genetik değişikliktir. Tüm insanlar anne ve babasından SMN1 geninden bir kopyaya sahiptir. SMA hastası olan kişilerde bu her iki gende değişiklik meydana gelir.

SMA hastalığı belirtileri hastalığın durumuna ve türüne göre değişik şekilde ortaya çıkmaktadır. En fazla görülen belirtisi ise kaslarda meydana gelen güçsüzlüktür. Genel olarak şu belirtiler meydana gelir.

• Kasların zayıf olması ve hareket etmede zorluk
• Baş kontrolünü tam sağlayamama
• Emme ve yutmada güçlük
• Kavisli bir omurga yapısı
• Cılız ses tonu
• Yürürken olağandışı düşme
• Otururken ayağa kalkamama
• Sık kramplar
• Azalan refleks ve kontroller

SMA Hastalığı Tipleri ve Tedavisi
SMA hastalığı çeşitli tiplere sahiptir. 4 Tip SMA hastalığı bulunmaktadır. Bu tipler şunlardır.

• Tip 1 SMA: En ağır ve şiddetli geçen türüdür. Beslenmekte ve nefes almada zorluk meydana gelir. Bu hastalığı sahip bebekler oturamaz ve başlarını dik tutamazlar. Kas zayıflamasına ve solunum yolları enfeksiyonuna yol açan bir tiptir.
• Tip 2 SMA: Orta seviye SMA olarak bilinen bu tür Tip 1 hastalığı göre biraz daha hafif seyretmektedir. Bu hastalıkta en çok bacaklar etkilenmektedir. Solunum yolu enfeksiyonu da bu tipte fazla şekilde görülmektedir.
• Tip 3 SMA: Hafif seviye olarak bilinen bu tip semptomları 18 aydan sonra ortaya çıkmaktadır. Ergenlik dönemine kadar belirtileri fark edilmeyebilir. Bunun yanında bu tip hastalar tekerlekli sandalye ihtiyacı duyabilirler.
• Tip 4 SMA: Yetişkin tipi olarak bilinen bu tip en nadir görülen tiptir. Bu tipte hastalık yavaş ilerlemektedir. Hayatları boyunca belirtiler çok nadir görülebilmektedir.

SMA Hastalığı Nasıl Teşhis Edilir ve Tedavisi Nasıl Yapılır?
SMA hastalığı nasıl anlaşılır sorusu oldukça fazla merak edilen sorulardan biridir. Doktorlar tarafından yapılacak testler sonucunda ortaya çıkan sonuçlar hastalık ile ilgili teşhisi mümkün hale getirecektir.

Bunun yanında SMA hastalığı tedavi yöntemleri konusu da merak edilen konular arasında yer almaktadır. Hastalığın belirlenen tam bir tedavisi bulunmamaktadır. Ancak doktorların önerdikleri tedavi yöntemleri ile hastaların yaşam kalitesi daha da arttırılabilir.